少見！新生兒低血糖？會遺傳的
一個寶寶出生在普定縣人民醫院產科，出生體重 4150 克。出生后產科護理給予常規喂養指導，寶寶吃得很好，每次能喝 30 毫升牛奶，這讓寶爸爸媽媽笑容滿面。
保寶生后第二天，突然出現面部青紫、大哭、產科醫生常規檢查提示血糖：1.7mmol/L(正常血糖 3.5~5.55)，醫護人員積極進行常規治療，然后轉到新生兒進行進一步治療。
入院后，新生兒兒科醫生立即遵循低血糖診斷和治療指南，但低血糖反復發生，低血糖最低為 1.1mmol/L，針對嬰兒的情況，對其進行了大量困難的病歷討論，認為其為先天性高胰島素血癥，并邀請貴州省人民醫院、山東大學齊魯醫院（青島）、湖南兒童醫院、重慶大學附屬兒童醫院和嘉興第一醫院的專家通過遠程會診指導診斷和治療方案。最后，根據符合新生兒兒科診斷的相關指征，這是普定縣人民醫院第一例確診病例。
嬰兒是父母的血肉，他的健康一直是父母最關心的事情。根據專家的指導，新生兒兒科已經制定了治療方案，但需要在稍后階段進一步改進基因監測和相關功能評估。
目前，嬰兒正在接受新生兒兒科的治療，因為該疾病比較復雜和罕見，其現狀和預后不確定因素。然而，所有的保健人員都會盡力把嬰兒的健康放在第一位。( 劉怡）
擴大科學普及
先天性高胰島素血癥（Chi) 是一種罕見的先天性疾病，先天性高胰島素血癥的發生率只有 1：25000×1：5 萬，大多數兒童出生后有反復嚴重的低血糖癥狀，如果不及時發現和治療，將導致繼發性癲癇、智力低下等嚴重后遺癥，甚至死亡；及早正確診斷和合理治療可避免上述并發癥的發生。
然而，這種疾病的病因是復雜的，相當多的兒童沒有有效的藥物治療，只是不間斷地依賴于靜脈注射高濃度葡萄糖補水，所以兒童出生后就需要住院很長一段時間。藥物治療本病無效后，目前國際上的治療方法是手術治療，但主要問題是病灶定位困難。由于不能準確定位，切除部位往往比實際需要大得多（例如，只有 20% 的病灶需要切除，90% 以上的病灶需要切除），因此很容易導致長期并發癥。先天性高胰島素血癥是一組具有遺傳異質性、組織學異質性和臨床異質性的綜合征。
大約 45% 的≤55% 的 Chi 被證實有基因突變。到目前為止，已有 9 個基因突變與 Chi(表 1) 相關，分為兩類：ABCC 8 和 KCNJ 11 基因與離子通道疾病有關，GLUD 1、GCK、HADH、SLC16A1、UCP 2、HNF4a 和 HNF1A 基因與代謝性疾病相關。其中 ABCC 8 和 KCNJ 11 基因突變占≤的 40%，占 45%。Chi 的病理類型可分為擴散型、局灶型和非典型型。ABCC 8 和 KCNJ 11 基因突變是 Chi 最常見的原因。一旦臨床上考慮了 Chi，兒童和父母的基因檢查就應該盡快得到改善。早期改善基因檢測可以幫助診斷遲滯，并預測二氮嗪治療的反應。
同時，在遺傳檢查提示有局灶性病變的患者中，也可以考慮手術治療。但目前 50% 的 Chi 尚未發現特異性基因突變，且基因突變的遺傳模式并不嚴格遵守經典遺傳模型，即使檢測到基因突變，也不能準確代表 Chi 的基因突變類型或闡明其遺傳模式。同一基因突變可能有不同的臨床表型，病理改變也可能不同。因此，二氮嗪實驗治療仍應在血糖控制和基因檢查改進后進行。結合二氮嗪實驗治療反應，臨床表現，實驗室檢查和影像學檢查，可制定 Chi 的最佳長期臨床管理策略。對于低血糖的孩子，要找到低血糖的原因。Chi 是嬰幼兒低血糖最常見的原因。Chi 的遺傳背景復雜，尚有不少患兒（45%≤55%) 病因尚不清楚。對患兒積極正確的診斷和治療，可以預防低血糖引起的永久性腦損傷。
